18三體綜合征高風(fēng)險的胎兒需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺來進(jìn)一步的確診。
18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）；此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。
在進(jìn)行唐氏篩查時主要是針對染色體異常的胎兒進(jìn)行初步檢查，18三體綜合征在唐氏篩查時是高風(fēng)險，則胎兒需要進(jìn)一步的通過無創(chuàng)DNA或者是羊水穿刺來進(jìn)一步的確診，明確胎兒是否真正的存在18三體綜合征。在進(jìn)行明確診斷后，若不是可以繼續(xù)妊娠，后續(xù)做好孕檢即可。若確診為18三體綜合征，則需要及時的終止妊娠，因為18三體綜合征的胎兒會出現(xiàn)智力發(fā)育障礙以及身體外觀畸形。
建議孕婦在孕期盡量少吃辛辣刺激生冷的食物，以免出現(xiàn)不適癥狀，還要注意禁止抽煙、喝酒、吸二手煙，避免接觸有毒物質(zhì)，不然很可能會導(dǎo)致胎兒畸形。
