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先天性巨結腸又稱為腸無神經節細胞癥，屬于先天性腸道發育的異常表現，是由于異常發育導致的腸壁神經節缺失造成的，是一種比較常見的消化道畸形。先天性巨結腸一般多數是發生在男性患者中，而且存在有家族性發生的傾向。臨床上通常是通過腹部X線檢查、鋇餐造影、活體組織檢查等方法檢查出來。
概述：
臨床表現：
1、新生兒先天性巨結腸的患兒多會在出生后發生不排胎糞或者是胎糞排出延遲的情況，還會出現頑固性的便秘以及腹脹的癥狀。
2、通過直腸指診可以發現患兒的直腸壺腹空虛，糞便都停留在出現了擴張的結腸中，直腸指診會刺激引發排便反射，當手指推出時大量的糞便都會排出。
3、隨著患兒年齡的增長會出現營養不良、發育緩慢等情況。
治療方法：
1、非手術治療。如果是診斷不明確的患者，需要先通過擴肛、鹽水灌腸、開塞露灌腸等方法幫助排便、緩解腹脹的情況；靜脈輸注營養物質以維持營養。
2、手術治療。是最常用的治療先天性巨結腸的方法，需要切除缺乏了神經節細胞的部分腸道以及出現了明顯擴張、肥厚、神經節細胞變性的近端結腸，以緩解腸梗阻的情況。
3、如果是病情比較嚴重的患者，應該先進行結腸造口手術之后再進行切除手術。
以上內容僅供參考
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先天性巨結腸常見嗎先天性巨結腸在我們國內是比較常見的。尤其我們在臨床中幾乎每個月都會有很多，先天性巨結腸患兒進行就診。然后進行診斷、治療。所以作為家屬一旦說，可疑孩子有先天性巨結腸，必須及時到醫院進行明確。當然對于已經明確診斷的巨結腸患兒來說，建議到醫院，進行正規的治療，防止由于延誤引起一些相關的并發癥，甚至是可以危及孩子生命的。
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李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-18 2452次
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什么是先天性巨結腸先天性巨結腸是我們生活中比較常見的一種疾病，尤其現在隨著環境，還有飲食各方面的原因，發現巨結腸的發病率會越來越高。目前來說先天性巨結腸，主要是由于在胎兒發育期間，腸道肌層，還有黏膜層神經節缺乏，會引起一系列的臨床癥狀。比如說最常見的，就是出生以后，孩子胎便排空延遲，這是最為常見的。然后就是可以伴有腹脹等癥狀，甚至嚴重的孩子，可能會出現嘔吐等情況。所以說作為家屬，我們需要知道先天性巨結腸，它就是一種腸道神經節發育缺乏的疾病。
01:11
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-15 3412次
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先天性巨結腸先天性巨結腸是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便瘀滯的僅端結腸，使該腸肥厚、擴張，是一種小兒的先天性腸道畸形。先天性巨結腸病兒在新生兒期，因出現急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮，在年長兒童時期，誤將此病當做腫瘤而開腹也是時有發生的。也因常癥狀不典型而延誤診斷和治療，誤診、誤治的原因也有很多。語音時長 1:12”
白艷輝
主治醫師長治市婦幼保健院
2018-08-30 10587次
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先天性巨結腸先天性巨結腸的病變是腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形，在消化道畸形病中發病率較高，男性多見，男女比例為四比一。先天性巨結腸多發生于糞便不排或排出延遲，頑固性便秘，腹脹，直腸指診可發現直腸壺腹部空虛，糞便停留在擴張的結腸內，指診可激發排便反應，退出手指時大量糞便和氣體排出。語音時長 1:17”
林向東
副主任醫師武警福建總隊醫院
2018-08-11 2217次
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先天性巨結腸便秘嗎病情分析：先天性巨結腸會出現便秘，這種疾病主要是因為腸管持續處于痙攣的狀態，導致蠕動功能消失，引起排便功能障礙，不僅會引起便秘，而且會導致排氣量少。意見建議：建議及時使用藥物，例如低聚果糖進行治療促進每日排便，同時也可以使用開塞露。除此之外，在治療期間也應該積極對肛周皮膚進行有效清潔護理。
王林中
主任醫師鄂州市中心醫院
2020-06-23 1002次
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先天性巨結腸怎么形成病情分析：小兒先天性巨結腸發病原因尚不明確，可能是與遺傳因素有著密切的關系。小兒先天性巨結腸，發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。意見建議：小兒先天性巨結腸發病的時候一定要維持水電解質平衡，同時還需要多注意保暖，避免著涼，也要保持身體衛生，可以預防并發癥。
全守東
副主任醫師朝陽市第二醫院
2020-06-23 901次
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先天性巨結腸常見嗎先天性巨結腸是一種腸道發育畸形，它的發病率一般僅次于先天性的直腸肛門畸形，它的發病率相對比較少，不是特別的常見。先天性巨結腸主要是因為病變的腸壁神經節細胞缺如，它的腸道發育畸形，這樣它會導致腸管持續的痙攣，引起功能性的腸梗阻，近段結腸繼發擴張。先天性巨結腸它的并發癥有時特別的嚴重，尤其是小腸結腸炎，
高鵬驥
主任醫師北京積水潭醫院
2022-01-29 96次
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先天性巨結腸怎樣復檢先天性巨結腸復檢時需要進行腹部CT或鋇灌腸，這樣可以更加準確的觀察到患者的恢復情況，有利于對病情進行評估，所以復檢是很有必要的。如果發現患者有病情加重的情況，需要積極的進行鹽水灌腸治療，同時還應給予營養支持，必要時還需要進行手術治療，治療以
劉寶胤
副主任醫師中日友好醫院
2024-12-20 0次
