骨髓增生異常綜合征不屬于遺傳性疾病，所以說(shuō)不會(huì)發(fā)生遺傳，目前，對(duì)于骨髓增生異常綜合征發(fā)病原因，并不明確，考慮可能是跟營(yíng)養(yǎng)缺乏，化學(xué)藥物，中毒，造血生長(zhǎng)因子，炎癥感染都有一定的關(guān)系。
但目前確切的機(jī)制還不明確，對(duì)于這種情況，對(duì)骨髓增生異常綜合征的診斷，一般都是結(jié)合患者的病史，有三系血細(xì)胞減少相應(yīng)的癥狀，化療或者放射線，化學(xué)毒物的接觸史，另外有可能會(huì)有這種家族史。
在體檢上會(huì)發(fā)現(xiàn)貧血，出血，感染的體征，部分脾臟腫大，外周血計(jì)數(shù)以及圖片檢查還有網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)，會(huì)發(fā)現(xiàn)有一定的異常，骨髓涂片檢查鐵染色，有核紅細(xì)胞都會(huì)出現(xiàn)一定的改變，另外要進(jìn)行組織病理以及免疫病理學(xué)檢查。
對(duì)于診斷標(biāo)準(zhǔn)，一般都是有必要條件，最起碼有一系或者多系的血細(xì)胞減少，紅細(xì)胞，血小板，中性粒細(xì)胞減少，再就是確定是病態(tài)造血，骨髓涂片，紅細(xì)胞系，中性粒細(xì)胞系，巨核細(xì)胞系其中任意系列至少達(dá)10%。
