進行性肌營養不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主的臨床表現，由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。
從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重，但疾病進展的程度快慢不一，進行性的營養不良癥臨床特征為進行性的加重，肌肉萎縮和無力的癥狀。
因為遺傳性的疾病是基因導致的，所以沒有特效的治療辦法，防治方法主要就是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶著家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。
進行性基因營養不良
王志新主任醫師
中日友好醫院兒科
2022-01-21979次
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祝于梅
執業藥師妙手互聯網醫院
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楊頂權
主任醫師中日友好醫院
2019-08-05 6907次
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進行性基因營養不良進行性肌營養不良是一類由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主的臨床表現，由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重，但疾病進展的程度快慢不一，進行性的營養不良癥臨床特征為進行性的加重，肌肉萎縮和無力的癥狀。因為遺傳性的疾病是基因導致的，所以沒有特效的治療辦法，防治方法主要就是做好遺傳咨詢，產前檢查，攜帶著家譜分析和檢查，是預防本病在下一代發生的重要措施。語音時長 1:37”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-13 3662次
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進行性肌營養不良進行性營養不良是一類由于基因缺陷導致的肌肉變性病，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，營養不良的病程一般是進行性加重，但疾病進展的速度快慢不一。心肌受累是營養不良患者最常見的并發癥，患兒的心臟收縮功能較同齡的低下，部分患兒可見心率較快，心律失常。大約三分之一進行性的營養不良患兒，可能會存在不同程度的智力低下。但是頭顱核磁檢查多無顯著的異常。語音時長 1:33”
南玄花
主治醫師長春市兒童醫院
2018-10-24 10560次
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什么是進行性肌肉營養不良由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，叫做進行性肌肉營養不良，以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱就可以知道，肌營養不良的病程一般是進行性加重的，但疾病進展的速度快慢不一。
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-11-25 1703次
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什么叫進行性肌肉營養不良進行性肌營養不良癥是一組遺傳性疾病，多數有家族史，散發病例可為基因突變。在肌細胞膜外基質、跨膜區、細胞膜內面以及細胞核膜上有許多蛋白，基因變異可導致編碼蛋白的缺陷，導致肌營養不良。由于不同的蛋白在肌細胞結構中所起的作用不完全相同，導致不同類型的肌營養不良。
田婷
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進行性肌營養不良進行性肌營養不良是一種較為罕見的疾病，主要會導致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發生。進行性肌營養不良的發病原因可能是由于基因問題所導致，多數與遺傳因素有關。進行性肌營養不良可分為面肩肱型肌營養不良癥、眼咽型肌營養不良癥等多種。由于進行性肌營養不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導致，但也不能排除
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