不知道日常生活中你有沒有注意到，有些人可能沒有絲毫關(guān)系，但是長相卻和親生的兄弟姐妹一樣，他們的特征是兩個眼睛之間的距離比較寬，外側(cè)眼角向上挑起；而鼻根低平、鼻梁骨平坦，看上去鼻子有小又寬；耳朵則是外耳較正常人小；嘴巴方面是舌頭短而肥大，不能完全收于口中，所以不斷流口水；牙齒生長比較慢，也容易錯位，參差不齊；頭發(fā)松軟看上去有點稀少；頭部后面呈扁平狀，整個頭部比正常人較小短；且他們都是短脖子；且他們都比較胖，四肢比較短，所以整體看起來更加矮小，身體也會感覺很軟，他們的手指也是肥粗型的，拇指和食指的間距比較遠(yuǎn)。
這些人其實確實沒有什么血緣關(guān)系，他們不是親生兄妹，也不是遠(yuǎn)房親戚，但他們有一個統(tǒng)一的名稱，叫唐氏兒，是因為他們都得了唐氏綜合征，所以出現(xiàn)了特殊面容。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，其細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色有三條，而正常人的第21號染色體只有兩條，一般母親年齡越大孩子得唐氏綜合征的幾率越高，母親年齡>35歲則為高危因素，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查發(fā)現(xiàn)該病的幾率約為5%以上。
除了以上提到的外貌特征外，唐氏兒還會表現(xiàn)為智力較常人低下，這也是唐氏兒患者最明顯的一個特征之一，他們的智商一般在20-50之間，而且隨著年齡的增長會逐漸明顯；他們還會出現(xiàn)身體發(fā)育緩慢的情況，其動作發(fā)育和性發(fā)育都比一般正常的孩童慢；而且很有可能會同時伴有心臟病、白血病等其他方面的疾病。一般檢查胎兒有沒有唐氏綜合征可以在孕7~13周做早期唐篩，在孕14~20周做中期唐篩，就是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。
如果檢查結(jié)果是高危，可能還需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查，有很大幾率考慮是唐氏綜合征的胎兒一般建議終止妊娠，否則會給孩子及家人帶來很大的負(fù)擔(dān)。
所以，唐氏綜合征最主要的預(yù)防方式就是不要在年齡較大的時候生孩子，盡量在35歲以前懷孕、生孩子，對于胎兒及女性本身又有好處。懷孕以后孕婦一定要根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)定期做產(chǎn)前檢查，明確胎兒的發(fā)育有沒有異常，以便及時進(jìn)行處理。除此以外，孕婦孕早期也要注意避免接觸致畸物質(zhì)，如放射線、農(nóng)藥、苯等，還有某些藥物，如磺胺類藥物等可引起染色體畸變的物質(zhì)；還要注意避免接受放射線照射、病毒感染等等可能引起染色體異常的因素。
唐氏綜合征一般是不能治愈的，所以預(yù)防顯得尤為重要，只有從根本上預(yù)防才能避免一個人乃至一個家庭的悲劇。
