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是先天性。本病是由于腸道內神經節細胞數量或質量異常而導致腸運動功能障礙的疾病,病變的腸管不能舒張,呈持續痙攣狀態,導致腸腔內容物不能正常通過,并在近端腸管內積聚,導致近端腸管擴張。患兒臨床表現為頑固性的便秘、腹脹,長期會有營養不良。

本病的病因目前尚不清楚,認為由環境因素和遺傳因素共同作用導致,目前主要傾向于基因突變和腸道微環境改變學說。由于這兩個因素的變化導致腸道神經細胞在發育、分化、遷移、定居等方面受到影響,從而引起腸管功能異常。本病的治療手段主要是手術切除病變的腸管。

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