鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于致死突變。鐮刀型細(xì)胞貧血癥一種常染色體遺傳的并且是隱性遺傳的血紅蛋白病，病人的紅細(xì)胞由正常的圓盤型變成鐮刀型而影響其正常的功能。鐮刀型細(xì)胞貧血癥純合體患者通常在幼年時就會死亡。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)的血紅蛋白β鏈中的第六位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，因此造成血紅蛋白喪失輸送氧氣的功能。突變后的血紅蛋白易聚集成纖維狀晶體而沉淀，形成鐮刀狀血紅蛋白使細(xì)胞彎曲成鐮刀狀。這種鐮刀狀紅細(xì)胞極為脆弱，易破碎導(dǎo)致溶血，粘滯性大，不易通過毛細(xì)血管，易嵌頓在毛細(xì)血管壁繼而栓塞血管，這種微循環(huán)障礙加深了組織的缺氧 , 從而導(dǎo)致更多的紅細(xì)胞發(fā)生鐮變，引起局部組織器官缺血缺氧。
鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者出生時，因胚胎血紅蛋白比例高，鐮變現(xiàn)象不明顯，3個月后會出現(xiàn)頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸。因鐮狀細(xì)胞在微循環(huán)內(nèi)不斷累積，造成血管阻塞導(dǎo)致組織器官的出現(xiàn)功能障礙，發(fā)生骨痛、胸痛、腹痛、血尿等。鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者雜合體只在靜脈氧分壓低時，才出現(xiàn)部分鐮形紅細(xì)胞, 故通常無臨床表現(xiàn)。而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者純合體在正常靜脈氧分壓時，就可出現(xiàn)鐮刀狀血紅蛋白結(jié)晶物，引起溶血性貧血，即鐮形細(xì)胞貧血癥，患者通常在成年前即死亡。
