兒童自閉癥形成的原因考慮和遺傳因素，感染和免疫因素，神經(jīng)遞質(zhì)有關(guān)。
1、遺傳因素，研究發(fā)現(xiàn)某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發(fā)生。已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現(xiàn)自閉癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。自閉癥是一種多基因遺傳病。
2、感染和免疫因素，在感染方面，先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染被認為可能與自閉癥發(fā)病有關(guān)，雙生子研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥雙生子的先天性異常發(fā)生率要高于非自閉癥雙生子，而這些異常一般與先天性感染有關(guān)。免疫方面，近年又有發(fā)現(xiàn)注射麻疹、腮腺炎、風疹疫苗可能與自閉癥存在相關(guān)關(guān)系，這些發(fā)現(xiàn)均可能提示自閉癥與免疫系統(tǒng)異常有關(guān)。
3、神經(jīng)遞質(zhì)，多種神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)與自閉癥有關(guān)，研究發(fā)現(xiàn)的有5-羥色胺神經(jīng)遞質(zhì)，γ-氨基丁酸等。
