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地中海貧血即珠蛋白生成障礙性貧血,父親珠蛋白生成障礙性貧血對胎兒的影響是胎兒也會有患珠蛋白生成障礙性貧血的可能。珠蛋白生成障礙性貧血通常可分為α、β珠蛋白生成障礙性貧血等。

珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳性的疾病。如果父母兩人都不是地貧患者,那么對胎兒就不會有影響,如果父母雙方只有一方是珠蛋白生成障礙性貧血患者,那么胎兒有50%機(jī)會因遺傳而成為珠蛋白生成障礙性貧血的患者。如果父母二人都是珠蛋白生成障礙性貧血患者,那么胎兒會有25%的機(jī)會是正常,50%的機(jī)會成為極輕型或輕型珠蛋白生成障礙性貧血患者,而有25%的機(jī)會患上重型珠蛋白生成障礙性貧血。

α珠蛋白生成障礙性貧血主要為α珠蛋白基因缺失所致,少數(shù)可由α珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變或數(shù)個堿基缺失引起。正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因,若繼承了一個或一個以上有缺陷的α珠蛋白基因,則可致α珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制,引起α珠蛋白生成障礙性貧血,其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于有缺陷α基因的數(shù)目。

β珠蛋白生成障礙性貧血大片基因缺失者少見,多數(shù)為β珠蛋白基因發(fā)生單個堿基改變、小缺失等突變引起。正常人自父母雙方各繼承一個正常β珠蛋白基因,若繼承了異常基因,出現(xiàn)β珠蛋白鏈合成受抑,則可導(dǎo)致本病。一般單個基因受累時病情較輕,如雙基因均受累,則可表現(xiàn)為中或重度貧血。

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