代謝性疾病并不是特指某一個(gè)疾病，它是一類(lèi)疾病的總稱(chēng)。一般是指我們?nèi)梭w中一些物質(zhì)，比如脂肪、糖、蛋白質(zhì)、嘌呤等代謝的異常，而導(dǎo)致的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)累及或缺乏所引起的疾病。
代謝性疾病的病因一般可以分為先天性因素和后天性因素，例如我們生活中常見(jiàn)的糖尿病、高脂血癥、高尿酸血癥這些都屬于代謝性疾病。
什么是代謝性疾病
袁曉勇副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院內(nèi)分泌科
2019-10-2819161次
代謝性疾病的概述：
代謝性疾病的常見(jiàn)類(lèi)型：
根據(jù)一般經(jīng)驗(yàn)理解，代謝性疾病包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括以下這些疾病，
1、糖尿病；2、糖尿病酮癥酸中毒；3、高血糖高滲綜合征；4、低血糖癥；5、痛風(fēng)；6、蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良癥；7、維生素A缺乏病；8、壞血病；9、維生素D缺乏病；10、骨質(zhì)疏松癥。
代謝性疾病遺傳的預(yù)防：
1、對(duì)家系成員當(dāng)中的早期篩查，篩查出攜帶者，做遺傳學(xué)咨詢。如果遺傳學(xué)咨詢顯示可能在妊娠時(shí)患兒的發(fā)病率非常高，可能需要及早的終止妊娠；
2、避免近親婚配，很容易讓遺傳代謝病的發(fā)生率增高；
3、對(duì)已經(jīng)確定的顯性的家系當(dāng)中一代又一代的出現(xiàn)很多例的遺傳代謝病，必須嚴(yán)格的禁止生育；
4、對(duì)一些高危的妊娠需要做一個(gè)產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性的結(jié)果，應(yīng)選擇性終止妊娠，從各個(gè)環(huán)節(jié)上來(lái)有效地降低遺傳代謝病的發(fā)生率。
以上內(nèi)容僅供參考
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