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巨結腸是因為先天性遠端腸管腸壁內神經節發育不良,或者是神經細胞缺失,所導致的近端腸管激發性的肥厚擴張,所形成的一個形態學的診斷。

而巨結腸同源病臨床癥狀以及外觀與結腸相似,但遠端的腸段腸管行病理檢查,可以查見正常的神經節細胞,只是腸功能異常。巨結腸同源病最終病因,考慮是遠端的功能性的障礙,而非結構性的異常。

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