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膈肌由胸骨部、肋骨部和腰部三部分肌肉和筋膜組成,當膈肌在發育過程當中發生障礙的時候,形成薄弱點或者是缺損,腹內臟器可以脫位,從裂孔疝或者是缺損的部位疝入胸腔。

先天性膈疝當中以胸腹膜裂孔疝最常見,約占80到90%。兩側膈肌都可以發生,左側明顯多于右側,常發生于嬰幼兒,并可伴有其他先天性畸形,比如肺發育不全、支氣管囊腫、先天心臟病、消化道異常等,少數在成年之后才出現癥狀。

臨床表現和膈肌的裂孔大小有關系,若裂孔小,可以沒有癥狀,往往于X線檢查的時候被發現,但小的裂孔疝也可以造成疝入的胃腸絞狹或壞死;如果缺損比較大,大量的腹腔臟器比如胃腸、大網膜及肝腎都可以疝入胸腔,致使肺和心臟移位,患者可以有惡心、嘔吐、腹痛、胸悶、氣促、心動過速、發紺等,嚴重的出現呼吸和循環衰竭。

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